Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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Y | 11313671 | upstream gene variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | Y | 19115754 | intergenic variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 153634467 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.810 | 1.000 | 4 | 2010 | 2014 | ||||||||
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0.790 | 0.200 | X | 154536002 | missense variant | C/T | snv | 9.1E-03 | 3.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 | |||||||
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X | 2967682 | intron variant | A/G | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 51467205 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | X | 153982797 | synonymous variant | G/A | snv | 0.27 | 0.15 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||
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0.807 | 0.080 | X | 67343176 | intergenic variant | T/C | snv | 0.37 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 51486831 | downstream gene variant | A/G | snv |
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0.730 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 92138738 | intron variant | A/G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 66196245 | intron variant | G/A | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | X | 53122914 | intron variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 67155295 | intergenic variant | C/T | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 66866114 | intergenic variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 66219622 | intron variant | C/T | snv | 0.30 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 67968686 | intergenic variant | A/G | snv | 0.46 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | X | 30958830 | intron variant | C/T | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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X | 136761844 | intron variant | A/G | snv | 1.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.120 | X | 67528513 | upstream gene variant | C/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 67185587 | intergenic variant | G/A | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | X | 106917472 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 68031571 | intergenic variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 67983092 | intergenic variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 67229645 | intergenic variant | G/A | snv | 9.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 153597180 | intron variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |